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北京pk10结节性硬化症有什么危害?
2018-07-31 21:47

  健康征询描述:表弟比来皮肤毁伤严峻,皮肤呈现不少雷同瘤状的小疙瘩,稠密分布排满一脸,看上去很恶心,并且摸上去也很糙,有时候还会瑰异抽搐,样子就像癫痫所表示出来的症状一样,到病院做了头颅CT,大夫思疑他的是结节性软化症,请大夫指点。

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  2015-12-06 23:43:34

  按照受累部位分歧,可有分歧表示。典型表示为面部皮脂腺瘤、癫痫爆发和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。

  1.皮肤损害

  特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前呈现,随春秋增加而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或犯警则形色素脱失斑,在紫外灯下察看尤为较着,见于四肢及躯干。20%可在10岁当前呈现腰骶区的鲨鱼皮斑,略超出跨越一般皮肤,局部皮肤增厚粗拙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表示甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于芳华期,可为本病专一皮损。此中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

  2.神经系统损害

  (1)癫痫为本病的次要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期起头,爆发形式多样,可自婴儿痉挛症起头,至部门性局灶性或复杂性爆发、全面性大爆发。屡次而持续的癫痫爆发后可继发违拗、刚强等癫痫性人格妨碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性软化症,当前转化为全面性、简单部门性和复杂部门性爆发,屡次爆发者多有性格改变。

  (2)智能减退多进行性加重,伴无情绪不稳、行为老练、易感动和思维紊乱等精力症状,智能减退者几乎都有癫痫爆发,早发癫痫者易呈现智能减退,癫痫爆发伴高峰节律非常脑电图者常有严峻的智能妨碍,部门患者可表示为孤单症。

  (3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节堵塞脑脊液轮回通路或局部庞大结节、并发肿瘤等可惹起颅内压增高表示。[2]

  3.眼部症状

  50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。眼底查抄在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可呈现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

  4.肾脏病变

  肾血管滑润肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表示为无痛性血尿、卵白尿、高血压或腹部包块等,在TSC灭亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病灭亡的第二大缘由。

  5.心脏病变

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